肿瘤---基因检测常识（下）

1、肿瘤患者做基因检测，应该使用肿瘤组织还是血液做样本呢？

目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中，提到了应用血液ctDNA做活检的检测优势：相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。

推荐的样本优劣顺序为：

    新进手术或穿刺取得的组织标本>1-2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本。

2、如何能知道，自己的肿瘤是否会遗传给子女呢？如果肿瘤具有遗传性，如何让子女防控肿瘤的发生呢？

肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，罹患肿瘤的风险，比正常人高很多。

由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。

遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。

4、使用免疫检查点抑制剂，如PD-1、PD-L1，为何也要做基因检测呢？

TMB（肿瘤突变负荷）高的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂获益更高，更适合使用免疫检查点抑制剂进行治疗。携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用免疫检查点抑制剂，获益更高。携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的肿瘤患者，可能对免疫检查点抑制剂耐药，所以要提前检测一下。携带EGFR突变、MDM2扩增的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂，可能使肿瘤发生进展。因此，在选择免疫检查点抑制剂治疗之前，做基因检测，很有意义。